"키 크면 암 더 잘 걸려"⋯사실일까?

[아이뉴스24 설래온 기자] 사람의 키는 수천개의 유전자가 만들어낸 복합적 결과이며, 키 차이가 질병 위험과도 연관돼 있다는 연구 결과가 발표됐다.

뉴질랜드 오타고대학 연구팀은 7일(현지시간) 국제학술지 'Nature Reviews Genetics'에 "사람의 키는 유전자가 만들어낸 복합적 결과이며, 키 차이는 암, 심장병, 당뇨병 등 주요 질환 위험과도 연관이 있다"고 밝혔다.

연구팀은 약 15년 간 축적된 유전체 분석 데이터와 다양한 유전 질환 사례들을 종합 분석했다. 특히, '성장판'이라는 뼈의 길이를 결정하는 부위에서 어떤 유전자가 기능하는지를 집중적으로 살폈다.

그 결과, FGFR3, IGF1, NPR2 등 많은 유전자가 연골세포의 증식과 분화에 관여하며, 그 작용이 강하거나 약해질 때 키에 큰 영향을 미치는 것으로 나타났다.

예를 들어, FGFR3 유전자의 과도한 활성은 연골세포의 성장을 억제해 '연골무형성증(achondroplasia)'이라는 대표적인 왜소증을 유발한다. 반면, NSD1 유전자의 기능 저하는 '소토스 증후군'이라는 과성장 질환을 일으킨다. 이처럼 어떤 유전자 기능이 증가하느냐, 감소하느냐에 따라 정반대의 결과를 만들어낼 수 있다는 것.

연구를 통해 키의 유전적 차이가 건강과 질병 위험에도 직결된다는 사실도 밝혀졌다. 구체적으로, 키가 큰 사람은 암 위험이, 작은 사람은 심장병이나 당뇨병 위험이 높아진다는 것이 여러 실험에서 확인됐다.

연구팀은 "사람의 키는 단순히 외모의 문제가 아니라, 우리 몸의 성장·발달·건강 상태를 종합적으로 반영하는 유전적 설계도"라며, "향후 유럽계 중심의 연구를 넘어 다양한 인종과 조상을 반영한 유전체 연구가 활발히 이루어져야 한다"고 설명했다.

또, 이러한 유전적 정보를 바탕으로 한 치료 가능성도 강조했다.

실제로, "키가 너무 작은 아이들을 대상으로 개발된 '보소리타이드(vosoritide)'라는 약물은 연골세포 성장을 억제하는 FGFR3 경로를 차단, 성장판 기능을 회복시키는 효과를 보인다"고 부연했다.

◇해당 논문: https://www.nature.com/articles/s41576-025-00834-1